Background: La diagnosi e il trattamento dell’anomalia vascolare fibro-adiposa (Fibro-Adipose Vascular Anomaly, FAVA) dell’arto rimane impegnativo poiché questa entità è rara e complessa.
Questo articolo ha lo scopo di descrivere le caratteristiche cliniche e di imaging, la stadiazione e la gestione di questa malattia misconosciuta dell’arto.
Materiale e metodi: I pazienti con diagnosi di FAVA e gestiti tra settembre 2019 e maggio 2022 nel dipartimento di chirurgia pediatrica e anomalie vascolari dell’ospedale del centro medico internazionale di Xi’an sono stati esaminati retrospettivamente.
I dati estratti includono
· L’età alla presentazione,
· La diagnosi precedente,
· I muscoli interessati,
· I sintomi,
· Il trattamento precedente,
· La gestione degli Autori e
· Il follow-up.
Risultati: Trentadue pazienti con FAVA sono stati diagnosticati e gestiti nel Centro.
· Si è riscontrata una predominanza del sesso femminile, con 23 femmine (72%) e 9 maschi (28%) nella coorte.
· Durante l’infanzia è stata notata una sola lesione; i restanti si presentavano all’età di 1-20 anni (mediana, 7 anni).
· I muscoli più comunemente coinvolti erano il gastrocnemio (14/32, 44%) ed il soleo (13/32, 40%).
· Gonfiore (massa), dolore e contratture erano le manifestazioni più comuni.
· La risonanza magnetica presentava un’intensità di segnale intramuscolare elevata eterogenea e mal definita.
Le malattie sono state stadiate in base alle caratteristiche cliniche:
· Stadio I (stadio del dolore, n = 4),
· Stadio II (stadio della contrattura, n = 20) e
· Stadio III (stadio della deformità, n = 8).
I pazienti con malattia in stadio I sono stati sottoposti a resezione radicale ed hanno ottenuto la guarigione.
I pazienti con malattia in stadio II sono stati sottoposti a resezione radicale e possibile allungamento del tendine d’Achille, con esito di guarigione.
Nei pazienti con malattia in stadio III era necessario un trattamento personalizzato, comprendente
· Resezione radicale/parziale/in stadi,
· Allungamento/tenotomia del tendine d’Achille,
· Capsulotomia articolare,
· Neurolisi/neurectomia,
· Trasferimento del tendine,
· Esercizi di stretching e sirolimus/alpelisib orale.
Nella maggior parte dei casi è stato ottenuto un miglioramento significativo dei sintomi.
Conclusione: Le caratteristiche più distinte della FAVA includono
· L’aumento della massa,
· Il dolore intenso e
· La contrattura.
Sulla base di caratteristiche cliniche e radiologiche distinte, non è difficile fare la diagnosi di FAVA.
La consapevolezza precoce di questa malattia può ridurre le diagnosi errate.
La gestione completa basata sulla chirurgia può in genere migliorare il dolore e la contrattura.
Sirolimus orale o alpelisib svolgono un ruolo importante nel trattamento delle lesioni non resecabili e del coinvolgimento dei nervi maggiori.
La sola chirurgia può essere curativa nella FAVA in fase iniziale.
Orphanet J Rare Dis. 2023 Nov 7;18(1):347. Leggi l’articolo (FREE)