Background: Gli individui con anemia megaloblastica tiamina-sensibile (Thiamine-Responsive Megaloblastic Anemia, TRMA) manifestano principalmente
· Anemia macrocitica,
· Sordità neurosensoriale,
· Complicanze oculari e
· Diabete non autoimmune.
L’anemia macrocitica ed il diabete possono rispondere al trattamento con tiamina ad alte dosi, a differenza della sordità neurosensoriale.
Poco si sa circa l’efficacia del trattamento con tiamina sulle manifestazioni oculari.
Presentazione dei casi: L’obiettivo è riportare i dati di quattro pazienti italiani con TRMA: nei casi 1, 2 e 3, la diagnosi di TRMA è stata fatta a 9, 14 e 27 mesi.
In 3 soggetti su 4 la terapia con tiamina ha permesso sia la normalizzazione dell’iperglicemia, con conseguente sospensione dell’insulina, sia dell’anemia macrocitica.
In tutti i casi, la terapia con tiamina non ha risolto la manifestazione clinica della sordità. Nei casi 2 e 3, il follow-up non ha mostrato cecità, a differenza del caso 4, in cui il trattamento per l’anemia megaloblastica è stato iniziato all’età di 7 anni ma è stato aumentato a dosi elevate solo all’età di 25 anni, quando è stata eseguita la diagnosi genetica di TRMA.
Conclusioni: L’istituzione precoce di un’integrazione di tiamina ad alte dosi sembra prevenire lo sviluppo di alterazioni retiniche e atrofia ottica nei pazienti con TRMA.
Lo spettro delle manifestazioni cliniche è ampio ed è importante descrivere i casi noti per comprendere meglio questa malattia rara.
Ital J Pediatr. 2023 Nov 30;49(1):158. Leggi l’articolo (FREE)