La volta cranica negli esseri umani è altamente variabile, clinicamente rilevante ed ereditabile, ma la sua architettura genetica rimane poco compresa.
Gli Autori conducono uno studio congiunto multi-ascendente e di associazione multivariata a livello dell’intero genoma sulla forma 3D della volta cranica estratta da immagini di risonanza magnetica di 6772 bambini della coorte di studio ABCD che producono 30 loci significativi a livello del genoma.
Analisi di follow-up indicano che questi loci
· Si sovrappongono ai loci di rischio genomico per la craniosinostosi sagittale,
· Mostrano un’elevata attività delle cellule della cresta neurale cranica,
· Sono arricchiti per i processi legati allo sviluppo scheletrico e
· Sono condivisi con il viso e il cervello.
Sono presentate prove a sostegno della localizzazione regionale per molti dei geni identificati sulla base di modelli di espressione nelle ossa della volta cranica dei topi E15.5.
Nel complesso, questo studio fornisce una panoramica completa della genetica alla base della forma della volta cranica nel range normale e della sua rilevanza per comprendere la diversità craniofacciale umana moderna e l’eziologia delle malformazioni congenite.
Nat Commun. 2023 Nov 16;14(1):7436. Leggi l’articolo (FREE)